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La prévalence du syndrome n'est pas connue mais il est très rare : moins de 100 cas ont été publiés à ce jour. Il n'existe pas de prédominance de sexe.

Les malformations apparaissent successivement, parfois sur plusieurs dizaines d'années. Les signes cliniques neurologiques incluent : déficits neurologiques focalisés progressifs en fonction du territoire sur lequel se situe la malformation, épilepsie ou céphalées. Ces symptômes traduisent une souffrance cérébrale par congestion veineuse ou par hémorragie. Le retard psychomoteur chez l'enfant n'est pas fréquent. Les lésions maxillo-faciales associées entraînent des asymétries ou des déformations de la face, des altérations de la croissance osseuse maxillofaciale et pour les localisations intra-osseuses maxillo-mandibulaires des hémorragies buccales graves. Les symptômes visuels résultent des malformations artério-veineuses de la rétine et dépendent de la taille et de la localisation des malformations (rétine, nerf optique, chiasma). Des manifestations partielles du syndrome (spectre incomplet) son possibles.

Le syndrome de Wyburn-Mason est le résultat d'une anomalie de l'organogenèse, mais on n'en connaît ni l'étiologie ni les facteurs de risque. Il n'existe pas de formes familiales du syndrome. Le lien entre ces lésions de la même nature angio-architecturale, mais de localisation différente, s'explique par l'origine régionalisée des cellules des parois vasculaires de la région céphalique et leur migration. Ces cellules des vaisseaux des territoires faciaux, orbitaire, maxillaire ou mandibulaire et encéphalique proviennent de trois grandes régions embryonnaires. Un défaut embryonnaire dans un groupe cellulaire avant sa migration vers le territoire de destination finale est susceptible de « semer » des lésions vasculaires tout le long du trajet de migration donnant ainsi des syndromes cérébro-faciaux segmentaires ou métamériques (CAMS) appelés CAMS1, CAMS2 et CAMS3, selon la région de départ des cellules : CAMS 1 (corps calleux, hypothalamus, tractus olfactif, front, nez), le syndrome de Wyburn-Mason qui a été renommé CAMS 2 (cortex et diencéphale, chiasma, nerf optique, rétine, sphénoïde, maxillaire, joue) et CAMS 3 (cervelet, temporal, mandibule).

L'imagerie par résonance magnétique (IRM) est le meilleur instrument diagnostique et fournit des renseignements sur l'étendue des anomalies. L'artériographie permet ensuite une étude plus fine de l'angio-architecture des lésions, révélant l'absence des vaisseaux capillaires qui connectent normalement artères et veines.

Le traitement complet des malformations vasculaires cérébrales est le plus souvent impossible en raison de l'étendue et de l'architecture des lésions. Le traitement partiel ciblé par voie endovasculaire cherche à exclure une région à risque de la malformation. Il peut s'agir de la localisation alvéolo-dentaire ou de la localisation cérébrale dont une fragilité particulière a pu être identifiée a l'aide de l'IRM ou de l'artériographie. Les localisations maxillo-faciales nécessitent le plus souvent une prise en charge combinée par embolisation et chirurgie.

Une apparition précoce des troubles neurologiques est un facteur de pronostic défavorable à long terme.