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Riassunto

La sindrome di Wyburn-Mason, o sindrome di Bonnet-Dechaume-Blanc, è caratterizzata dall'associazione di malformazioni arterovenose a livello della mascella, retina, nervo ottico, talamo, ipotalamo e corteccia cerebrale. La prevalenza non è nota, ma la malattia è molto rara: finora sono stati descritti meno di 100 casi. La distribuzione nei due sessi è uguale. Le malformazioni compaiono successivamente, a volte dopo numerose decadi. I segni clinici neurologici comprendono: deficit neurologici progressivi correlati dalla localizzazione della malformazione, epilessia e cefalea. Tali sintomi esitano in stasi venosa ed emorragie. Il ritardo psicomotorio nell'infanzia non è comune. Le lesioni maxillo-facciali associate portano a asimmetrie o deformazioni del viso, anomala crescita delle ossa del massiccio facciale e, in presenza di lesioni intraossee localizzate a livello maxillo-mandibolare, a gravi emorragie orali. I sintomi visivi sono causati dalle malformazioni arterovenose della retina e dipendono dalle dimensioni e dalla localizzazione delle malformazioni (retina, nervo ottico, chiasma). È possibile che la sindrome si manifesti parzialmente (spettro incompleto). La sindrome di Wyburn-Mason è causata da un'anomalia nell'organogenesi, ma l'eziologia e i fattori di rischio non sono noti. Non ci sono forme familiari della sindrome. La connessione tra le lesioni della stessa angio-architettura, ma localizzate in sedi differenti, può essere spiegata dalla medesima origine delle cellule della parete vascolare nella regione cefalica e dalla loro migrazione. Le cellule dei vasi delle regioni facciali, orbitali, mascellari o mandibolari e encefaliche provengono da tre grandi regioni embrionarie. Un difetto embrionale in un gruppo cellulare prima della sua migrazione verso la destinazione finale può diffondere lesioni vascolari lungo il tragitto della migrazione. Ciò dà origine a sindromi metameriche cerebrofacciali o segmentali (CAMS) denominate CAMS1, CAMS2 e CAMS3 a seconda della regione da cui si dipartono le cellule: la CAMS1 (corpo calloso, ipotalamo, tratto olfattivo, fronte, naso), la sindrome di Wyburn-Mason che è stata rinominata CAMS2 (corteccia e diencefalo, chiasma ottico, nervo ottico, retina, sfenoide, mascella, guancia) e CAMS3 (cervelletto, osso temporale, mandibola). La risonanza magnetica (RM) è il miglior strumento diagnostico e fornisce informazioni sull'estensione delle anomalie. Un arteriogramma permette inoltre un'analisi più dettagliata della angio-architettura delle lesioni, dimostrando l'assenza dei vasi capillari che normalmente connettono le arterie e le vene. È spesso impossibile trattare completamente le malformazioni vascolari cerebrali a causa dell'estensione e dell'architettura delle lesioni. Il trattamento parziale selettivo per vie endovascolare mira all'isolamento della regione a rischio di malformazione. Può essere efficace in caso di localizzazione dentoalveolare e cerebrale se è stata identificata una debolezza particolare mediante RM o arteriogramma. La presa in carico combinata con embolizzazione e chirurgia è spesso necessaria per il trattamento delle malformazioni maxillo-facciali. La comparsa precoce di problemi neurologici è un fattore di prognosi sfavorevole a lungo termine.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Pierre LASJAUNIAS - Ultimo aggiornamento: Marzo 2007

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