De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De prevalentie is niet gekend, maar de aandoening is zeer zeldzaam. Tot op heden werden minder dan 100 gevallen gerapporteerd in de literatuur. De geslachtsverhouding is gelijk.

Malformaties verschijnen opeenvolgend, soms gedurende meerdere tientallen jaren. Neurologische klinische verschijnselen zijn onder meer progressieve neurologische functiestoornissen afhankelijk van de locatie van de malformatie, epilepsie en hoofdpijn. Deze symptomen resulteren in veneuze congestie en hemorragie. Psychomotorische achterstand in de kindertijd komt niet vaak voor. De geassocieerde maxillofaciale laesies leiden tot asymmetrie of misvorming van aangezicht, verstoorde groei van maxillofaciaal bot en, op intraossale maxillomandibulaire locaties, ernstige orale bloedingen. De visuele symptomen worden veroorzaakt door arterioveneuze malformaties van retina, en zijn afhankelijk van de omvang en de locatie van de malformaties (netvlies, oogzenuw, chiasma). Partiële manifestaties van het syndroom (onvolledig spectrum) zijn mogelijk.

Syndroom van Wyburn-Mason wordt veroorzaakt door een anomalie van organogenese, maar de etiologie en risicofactoren zijn niet gekend. Er zijn geen familiale vormen van het syndroom. Het verband tussen laesies van dezelfde angio-architecturale aard maar op verschillende locaties kan verklaard worden door de regionale oorsprong van cellen van vaatwanden in het cefalische gebied en hun migratie. Cellen van bloedvaten in faciale, orbitale, maxillaire of mandibulaire, en encefalische gebieden zijn afkomstig van drie grote embryonale regio's. Een embryonaal defect in een groep cellen voorafgaand aan hun migratie naar de uiteindelijke bestemming kan vasculaire laesies verspreiden langsheen de migratieroute. Dit leidt tot cerebrofaciale metamerische of segmentale syndromen (CAMS) genaamd CAMS1, CAMS2 en CAMS3, naargelang de regio waaruit de cellen vertrekken: CAMS1 (corpus callosum, hypothalamus, tractus olfactorius, voorhoofd, neus), syndroom van Wyburn-Mason dat hernoemd werd tot CAMS2 (cortex en diencephalon, chiasma opticum (kruising der oogzenuwen), oogzenuw, netvlies, sfenoïd, bovenkaak, wang), en CAMS3 (cerebellum, os temporale (slaapbeen), onderkaak).

Beeldvorming met magnetische resonantie (MRI) is het beste diagnostische instrument en geeft informatie over de omvang van de anomalieën. Dan volgt meer een gedetailleerde analyse van de angio-architectuur van de laesies met een arteriogram, dat afwezigheid toont van haarvaten die normaal gezien slagaders en aders verbinden. Meestal is het niet mogelijk om cerebrale vasculaire malformaties volledig te behandelen vanwege de reikwijdte en de architectuur van de laesies.

Gerichte partiële behandeling via endovasculaire weg is gericht op isolatie van de regio die risico loopt op malformatie. Dit kan succesvol zijn in geval van dentoalveolaire en cerebrale locaties indien een specifiek zwak punt werd geïdentificeerd met MRI of arteriogram. Gecombineerde behandeling met embolisatie en chirurgie is meestal noodzakelijk voor maxillofaciale malformaties.

Vroeg optreden van neurologische problemen is een ongunstige factor voor de prognose op lange termijn.