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Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

Das Wyborn-Mason-Syndrom ist gekennzeichnet durch arterio-venöse Fehlbildungen mit metamerer Topographie im Gesicht, im periorbitalen Bereich oder im Zentralnervensystem. Das Syndrom ist sehr selten, bisher wurden etwa 100 Fälle beschrieben. Die Fehlbildungen erscheinen schon bei Geburt als gutartige, angiom-ähnliche Läsionen in einer Gesichtshälfte, im Trigeminusgebiet oder in der Mitte des Gesichtes. In der Kindheit und Adoleszenz oder auch nach Trauma nimmt die Größe zu. Das Wyborn-Mason-Syndrom wird auch bei einigen Patienten mit Hemihypertophie des Körpers gesehen. Intrakraniale Fehlbildungen sind immer auch schon bei Geburt vorhanden, führen aber erst bei Erwachsenen zu unterschiedlichen neurologischen Störungen. Oft verursachen sie Kopfschmerzen, fokale neurologische Ausfälle und Hirnblutungen. Wenn sich die Fehlbildung über die ganze Netzhaut ausbreitet, oder wenn Gefäßfehlbildungen in der Orbita oder intra-kranial zu einer Optikus-Neuropathie führen, erblinden die Patienten. Dem Wyborn-Mason-Syndrom liegt ein Fehler der Organogenese in der Embryonalzeit zugrunde. Ursache und Risikofaktoren sind unbekannt. Für die Diagnose ist Magnetresonanz-Bildgebung (MRI) am besten geeignet. Eine detailliertere Analyse ist durch Angiographie möglich, mit dem Nachweis, dass die Kapillaren fehlen, die normal Arterien und Venen verbinden. Stille arterielle Läsionen (Stufe I nach Schobinger) sollten nicht behandelt werden, dagegen können intra-kraniale Läsionen durch Protonenstrahlen oder Embolisation behandelt werden. In anderen Teilen des Körpers werden die Fehlbildungen durch Embolisation mit nachfolgender Operation oder nur chirurgisch oder nur mit Embolisation behandelt. Die Embolisation, der Verschluss der zuführenden Gefäße, soll durch einen erfahrenen Radiologen erfolgen. Selten ist eine Therapie bei Säuglingen und Kindern indiziert. Die Prognose hängt von der Größe, dem Ort, dem Wachstum und der Ausdehnung der Läsion ab.

- Letzte Aktualisierung: November 2006

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2007) Español (2007) Français (2007) Italiano (2007) Nederlands (2007)