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Zusammenfassung

Das Neonatale Ichthyose-Sklerosierende-Cholangitis (NISCH)-Syndrom ist ein sehr seltenes, komplexes Ichthyose-Syndrom mit Hypotrichose der Kopfhaut, narbiger Alopezie, Ichthyose und sklerosierender Cholangitis. Weniger als 10 Patienten wurden bisher beschrieben (in nicht miteinander verwandten konsanguinen marokkanischen Familien und in Schweden). Alle Patienten kommen mit einer neonatalen sklerosierenden Cholangitis mit Ikterus, Pruritus, Hepatomegalie und den Labor-parametern einer Cholestase zur Beobachtung. Insgesamt imitiert das Syndrom das klinische Bild einer biliären Atresie (s. diesen Terminus). Weitere mögliche Symptome sind portale Hypertenson, offener extra-hepatischer Gallengang und Splenomegalie. Histologisch imponieren ausgedehnte Fibrose und Proliferation der Gallengänge. Häufig sind die Leukozyten vakuolisiert. Die Leber-erkrankung kann unterschiedlich schwer ausgeprägt sein, von einem progredienten Verlauf mit Leberinsuffizienz bis zu Verläufen mit Rückbildung der Cholestase. Symptom der Ichthyose sind diffuse weiße Schuppen, die Hautfalten bleiben ausgespart. Begleitende Symptome der Ichthyose sind Kopfhaut-Hypotrichose, narbige Alopezie und spärliche Wimpern und Augenbrauen. Weitere mögliche Symptome sind Oligodontie, Hypodontie und Schmelzhypoplasie. Ursache des NISCH-Syndroms sind Mutationen im CLDN1-Gen (3q28-q29), das für Claudin-1, einem Protein der tight junctions, kodiert. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Diagnose beruht auf klinischen, labor-chemischen und histologischen Kriterien. Differentialdiagnosen sind das Dorfman-Chanarin-Syndrom und andere syndromale Ichthyosen (s. diese Termini). Die Behandlung ist symptomorientiert und zielt auf besseres Überleben. Die einzig wirksame Behandlung bei Leberinsuffizienz ist die Lebertransplantation. Die Ichthyose wird durch Hydratation der Haut (topische Anwendung von Cremes und hautpflegenden Ölen), Retinoide und Sonnenlicht-Exposition behandelt.

Gutachter:  Pr Dominique VALLA - Letzte Aktualisierung: April 2008

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