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Riassunto

La colangite sclerosante-ittiosi neonatale (sindrome NISCH) è una sindrome da ittiosi complessa molto rara, caratterizzata da ipotricosi del cuoio capelluto, alopecia cicatrizzante, ittiosi e colangite sclerosante. Fino ad oggi sono stati descritti meno di dieci pazienti (nati da consanguinei appartenenti a famiglie Marocchine non imparentate tra loro e da famiglie Svedesi). L'ittiosi si presenta con squame bianche diffuse che risparmiano le pieghe cutanee e si associa a ipotricosi del cuoio capelluto, alopecia cicatriziale, e ciglia/sopracciglia rade. Tutti i pazienti presentano una colangite sclerosante neonatale con ittero e prurito, epatomegalia e colestasi biochimica. Nell'insieme, il quadro clinico simula quello dell'atresia biliare (si veda questo termine). Possono essere presenti anche ipertensione portale, ostruzione del dotto biliare extraepatico e splenomegalia. Gli esami istologici mostrano una fibrosi massiva associata a proliferazione del dotto biliare. La vacuolizzazione dei leucociti è una caratteristica comune. La malattia epatica può avere espressione variabile, tra una malattia progressiva che evolve in un'insufficienza epatica e una regressione della colestasi. L'ittiosi si presenta con scaglie bianche diffuse, che risparmiano le pieghe cutanee e si associa a ipotricosi del cuoio capelluto, alopecia cicatriziale e sopracciglia/ciglia rade. Altri segni clinici sono l'oligodonzia, l'ipodonzia e la displasia dello smalto. La sindrome NISCH è dovuta a mutazioni del gene CLDN1 che codifica per la proteina di giunzione claudina-1 e ha una trasmissione autosomica recessiva. La diagnosi si basa sui segni clinici, biochimici e istologici. La diagnosi differenziale si pone con la sindrome di Dorfman-Chanarin e con le altre forme sindromiche di ittiosi (si vedano questi termini). La terapia ha l'obiettivo di migliorare i sintomi e la sopravvivenza. Il trapianto del fegato rimane il solo trattamento efficace in caso di insufficienza epatica. L'ittiosi deve essere presa in carico con l'idratazione della cute (applicazioni topiche di creme e oli emollienti), retinoidi e esposizione alla luce del sole.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Dominique VALLA - Ultimo aggiornamento: Aprile 2008

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