De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Tot op heden werden minder dan tien patiënten (afkomstig uit niet-verwante bloedverwante Marokkaanse families en uit Zweden) gerapporteerd.

De ichthyosis manifesteert zich als diffuse witte schilfers die huidplooien sparen, en gaat gepaard met hypotrichose van scalp, cicatriciële alopecie, en schaarse wimpers/wenkbrauwen. Mogelijke bijkomende manifestaties zijn onder meer oligodontie, hypodontie en dysplasie van tandglazuur. Alle patiënten presenteren zich met neonatale scleroserende cholangitis met geelzucht en pruritus, hepatomegalie, en biochemische cholestase. Algemeen genomen lijkt het klinische beeld op dat van atresie van galwegen. Portale hypertensie, persisterende obstructie van extrahepatische galwegen, en splenomegalie kunnen ook aanwezig zijn. Histologisch onderzoek toont extensieve fibrose en proliferatie van galwegen. Vacuolisatie van leukocyten is een gangbare bevinding. De leverziekte kan variabele expressiviteit vertonen, gaande van een progressieve ziekte die resulteert in leverfalen tot regressie van cholestase.

NISCH-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen CLDN1, dat codeert voor claudine-1, een proteïne van zonula occludens.

Diagnose is gebaseerd op klinische, biochemische en histologische bevindingen.

Differentiële diagnoses zijn onder meer syndroom van Dorfman-Chanarin en andere syndromale vormen van ichthyosis.

NISCH-syndroom volgt een autosomaal recessief overervingspatroon.

Behandelingen zijn gericht op verlichting van symptomen en overleving. Levertransplantatie blijft de enige doeltreffende behandeling in geval van leverfalen. Ichthyosis wordt behandeld door hydratie van huid (topisch aanbrengen van zalf en emollientia), retinoïden en blootstelling aan zonlicht.