O portal para as doenças raras e os medicamentos órfãos

Foram descritos até ao momento menos de 10 doentes (de famílias marroquinas consanguíneas não relaciondas e da Suécia).

A ictiose caracteriza-se pela presença de escamas brancas difusas, poupando as dobras cutâneas, acompanhada por hipotricose do couro cabeludo, alopecia cicatricial, rarefação de cílios e sobrancelhas. As manifestações adicionais podem incluir oligodontia, hipodontia e displasia do esmalte. Todos os doentes apresentam colangite esclerosante neonatal com icterícia e prurido, hepatomegalia, e achados bioquímicos de colestase. Em geral, o quadro clínico mimetiza atresia biliar (ver este termo). Também podem estar presentes hipertensão portal, obstrução de ducto biliar extrahepático permeável e esplenomegalia. A histopatologia demonstra fibrose extensa e proliferação biliar. Vacuolização leucocitária é um achado comum. A doença hepática pode ter expressão variável, desde uma desordem progressiva que resulta em insuficiência hepática até uma regressão da colestase.

A síndrome NISCH é causada por uma mutação no gene CLDN1 que codifica para a proteína claudina-1 das junções apertadas e apresenta um padrão de hereditariedade autossómico recessivo.

O diagnóstico é baseado em características clínicas, bioquímicas e histológicas.

O diagnóstico diferencial deve incluir a síndrome de Dorfman-Chanarin e outras formas sindrómicas de ictiose (ver estes termos).

Os tratamentos visam melhorar os sintomas e a sobrevida. O transplante hepático permanece o único tratamento eficaz em caso de insuficiência hepática. A ictiose é monitorizada pela hidratação da pele (aplicação tópica de cremes e óleos emolientes), retinóides e exposição à luz solar.