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Die NMO tritt weltweit auf, die Prävalenz wird auf 1-2:100.000 geschätzt.

Die Patienten haben akute, oft schwere Attacken von Blindheit und Paraparese oder Tetraparese, begleitet von Sensibilitäts- und Sphinkterstörungen. Bei den meisten Patienten rezidivieren die Attacken mit meist sequentiellen Indexepisoden von ON und Myelitis. Zwischen den Attacken liegen Monate oder Jahre dauernde Perioden mit teilweiser Gesundung. Ein Verlauf mit Rezidiven ist häufiger bei Frauen, und fast 90% der Patienten sind Frauen, typischerweise in den späten mittleren Jahren. Seltener ist ein monophasischer Verlauf mit nahezu gleichzeitigen Indexepisoden von ON und Myelitis. Diese Verlaufsform tritt bei jüngeren Individuen und mit gleicher Häufigkeit in beiden Geschlechtern auf. Selten haben die Patienten noch andere neurologische Symptome, darunter therapieresistentes Erbrechen und Übelkeit durch Entzündung in der Medulla, endokrine Störungen und Schlafstörungen durch Beteiligung des Hypothalamus und Attacken von Konfusion oder Koma durch Hirnödem. Patienten mit NMO haben häufig noch andere, systemische Autoimmun-Krankheiten, z.B. Systemischen Lupus erythematodes (SLE), Sjögren-Syndrom oder Myasthenia gravis (s. dort).

Die Ätiologie ist nicht bekannt. Es wird vermutet, dass die NMO eine Autoimmun-Krankheit mit Autoantikörpern gegen Aquaporin-4 ist.

Die Diagnose wird primär klinisch gestellt. Diagnostisch hilfreich zur Abgrenzung gegenüber einer Multiplen Sklerose ist während akuter Myelitis-Attacken der MRI-Befund langer Rückenmarkläsionen, die sich über drei oder mehr Wirbelsegmente erstrecken, sowie in frühen NMO-Stadien ein normaler MRI-Befund am Gehirn. Die Spezifität der Aquaporin-4-Autoantikörper erlaubt bei ihrem Nachweis auch dann die Diagnose einer NMO, wenn die klinische Diagnose weniger eindeutig ist, z.B. beim erstmaligen Auftreten einer transversen Myelitis oder bei Patienten mit atypischen Hirnläsionen (in diesen Fällen wird von NMO-Spektrum-Krankheiten gesprochen). Die Asiatische optiko-spinale MS (OSMS) ist eine in Japan beschriebene rezidivierende MS-Form, die selektiv den Sehnerv und das Rückenmark schädigt. Zur Diagnose einer OSMS ist der Befund langer Rückenmarkläsionen während akuter Myelitis-Attacken nicht erforderlich. Dennoch haben viele Patienten mit dieser Diagnose eine NMO mit Aquaporin-4-Autoantikörpern.

Differentialdiagnosen sind: MS; idiopathische, virale oder paraneoplastische Myelitis, mit SLE oder anderen Bindegewebskrankheiten assoziierte Myelitis; ischämische oder bindegewebsassoziierte Optikus-Neuropathien (s. dort).

Akute Attacken werden mit intravenös in hoher Dosierung verabreichten Kortikosteroiden behandelt oder, bei bei Versagen dieser Therapie, mit Plasmaaustausch. Für die langzeitige Erhaltungstherapie finden entweder Immunssuppressiva (Azathioprin oder Mycophenolat-Mofetil), bei einigen Patienten in Kombination mit Steroiden, oder eine Therapie mit Rituximab Anwendung.

Die Prognose ist unterschiedlich: Die Patienten können sich von einzelnen Attacken vollständig erholen, aber neurologische Restschäden sind häufig und z.T. auch schwerwiegend. Bis zu 30% der nicht diagnostizierten oder unbehandelten Patienten versterben innerhalb der ersten 5 Jahre ihrer Erkrankung während einer schweren Myelitis-Attacke am Atemversagen. Ein hoher Anteil der Patienten wird auf einem oder beiden Augen legal blind und/oder hat eine erhebliche residuale Paraparese. Die Wirksamkeit einer frühen Behandlung mit nachfolgender Langzeittherapie ist nicht endgültig überprüft, es gibt aber Hinweise, dass die Häufigkeit der Attacken durch eine effiziente immunsuppressive Therapie um mehr als 50% gesenkt werden kann.