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La distribution des maladies du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD) est mondiale avec une prévalence de 1-5/100 000. L'incidence annuelle moyenne est de 1/770 000 dans le monde. Près de 90 % des personnes touchées sont des femmes.

La maladie touche principalement les femmes et se manifeste généralement à un âge moyen avancé. Les patients présentent des épisodes aigus et souvent sévères, de cécité et de paraparésie ou tetraparésie, accompagnés de troubles sensoriels et sphinctériens. La plupart des patients connaissent des crises récurrentes (plus fréquentes chez les femmes), des rechutes, suivies d'une récupération partielle, sont observées à quelques mois ou quelques années d'intervalle avec des épisodes séquentiels de NO et de myélite. Plus rarement, l'évolution de la maladie est monophasique, avec la survenue quasi-simultanée des épisodes de NO et de myélite. Cette forme peut apparaître chez des individus plus jeunes sans prédominance de sexe. Rarement, les patients présentent d'autres manifestations neurologiques, telles que des nausées et des vomissements incoercibles dus à l'inflammation du bulbe rachidien, des troubles du sommeil et endocriniens dus à une atteinte hypothalamique et un oedème cérébral à l'origine d'une confusion ou d'un coma. Les personnes souffrant de NMO ont souvent d'autres maladies systémiques auto-immunes, comme le lupus érythémateux systémique (LES), le syndrome de Gougerot-Sjögren ou une myasthénie auto-immune.

L'étiologie n'est pas connue mais il est probable que la NMO soit une maladie auto-immune avec des auto-anticorps dirigés contre l'aquaporine 4 chez 70 % des patients et avec des auto-anticorps dirigés contre la glycoprotéine de l'oligodendrocyte de la myéline (MOG) chez 15 % des patients. Chez 15 % des patients on observe une double séronégativité pour ces anticorps. Les patients présentant des auto-anticorps anti-MOG ont des caractéristiques cliniques qui se recoupent, mais présentent des différences démographiques et cliniques par rapport aux patients présentant des auto-anticorps anti-AQP4. Les patients présentant ces anticorps sont diagnostiqués comme souffrant de troubles associés à la MOG (MOGAD).

Le diagnostic est essentiellement clinique, mais la mise en évidence par IRM de longues lésions de la moelle épinière s'étendant sur au moins trois segments vertébraux lors d'une crise aiguë de myélite permet de différencier cette affection de la sclérose en plaques (SEP), tout comme les résultats normaux de l'IRM cérébrale dans les premiers stades de la NMOSD. Lorsque des anticorps anti-aquaporine-4 sont détectés, leur spécificité permet de poser un diagnostic dans des circonstances où le diagnostic clinique est moins évident, comme chez les patients présentant un premier événement de myélite transverse ou chez les patients présentant des lésions cérébrales atypiques. La détection d'anticorps anti-MOG est généralement fiable dans le diagnostic des troubles associés au MOG, à la différence de la SEP et des NMOSD, mais la sérologie est moins spécifique lorsque les anticorps sont détectés à un faible titre et une combinaison de données cliniques, radiologiques et sérologiques est nécessaire pour parvenir à un diagnostic spécifique chez les patients présentant des anticorps anti-MOG à faible titre.

Les diagnostics différentiels visent à écarter la sclérose en plaques, la myélite idiopathique, virale, paranéoplasique et associée à une maladie du tissu conjonctif (par exemple, le LES), les neuropathies optiques ischémiques et associées au tissu conjonctif.

Moins de 5 % des individus rapportent que des membres de leur famille sont atteints d'une NMOSD ; on pense que l'hérédité polygénique est responsable du faible excès de cas familiaux par rapport aux prévisions.

Les crises aiguës sont traitées par de fortes doses de corticostéroïdes par voie intraveineuse et, en cas d'échec, par un échange plasmatique. Chez les patients présentant des anticorps AQP4, trois agents sont autorisés (aux États-Unis et en Europe) : l'éculizumab, l'inebilizumab et le satralizumab, qui réduisent les crises cliniques de 75 à 95 %. Les traitements d'entretien alternatifs pour les patients présentant des anticorps AQP4 ou des anticorps MOG sont des médicaments immunosuppresseurs (par exemple, l'azathioprine ou le mycophénolate mofétil), souvent associés à des corticostéroïdes, ou le rituximab.

Le pronostic est variable : les patients peuvent se remettre complètement des crises, mais les déficits neurologiques résiduels sont fréquents et parfois graves. Non reconnus ou non traités, jusqu'à 30 % des patients peuvent mourir dans les cinq premières années de leur maladie en raison d'une crise de myélite sévère entraînant une insuffisance respiratoire. Un fort pourcentage de patients deviendra légalement aveugle d'un ou des deux yeux et/ou présentera une paraparésie résiduelle importante. Le pronostic de bonne récupération après les crises est bien meilleur chez les personnes présentant des anticorps anti-MOG que chez celles présentant des anticorps anti-AQP4.