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O espectro da doença de neuromielite óptica tem uma distribuição mundial e prevalência estimada de 1-5/100.000. A incidência média anual é de 1/770.000 em todo o mundo. Quase 90% dos indivíduos afetados são do sexo feminino.

Os doentes são predominantemente do sexo feminino, com o início do quadro clínico a ocorrer tipicamente no final da meia-idade. Surge com crises agudas, muitas vezes graves, de cegueira e paraparesia ou quadriparesia, acompanhadas de alterações sensoriais e esfincterianas. A maioria dos doentes tem crises recorrentes (mais frequentes em mulheres), separadas por meses ou anos com recuperação parcial, tipicamente com episódios sequenciais de NO e mielite. Mais raramente, o curso da doença é monofásico, com episódios quase simultâneos de NO e mielite. Esta forma pode ocorrer em indivíduos mais jovens sem predileção por sexo. Raramente, os doentes apresentam outras manifestações neurológicas, incluindo vómitos intratáveis ​​e náuseas devido à inflamação medular, anomalias endócrinas e do sono devido ao envolvimento do hipotálamo e episódios de edema cerebral que podem causar confusão ou coma. Os doentes têm frequentemente outras doenças autoimunes sistémicas, tais como lúpus eritematoso sistémico (LES), síndrome Sjögren ou miastenia gravis.

A etiologia é desconhecida, mas acredita-se que a NO seja uma doença autoimune associada a autoanticorpos para aquaporina-4 (AQP4) em 70% e autoanticorpos para glicoproteína oligodendrócitos de mielina (MOG) em 15% dos casos. 15% dos doentes são duplamente seronegativos para esses anticorpos. Aqueles com autoanticorpos para MOG apresentam características clínicas sobreponíveis, mas têm diferenças demográficas e clínicas em relação aos com autoanticorpos para AQP4 e são diagnosticados com distúrbios associados ao MOG.

O diagnóstico é principalmente clínico, mas a evidência na RMN de lesões extensas da medula espinhal que se estendem por três ou mais segmentos vertebrais durante um ataque agudo de mielite é útil para diferenciar esta doença da esclerose múltipla (EM), assim como os achados normais de RMN cerebral nas fases iniciais do espectro da doença. Quando anticorpos aquaporina-4 são detetados, a sua especificidade permite o diagnóstico nos casos em que a apresentação clínica é menos evidente, como nos doentes com um primeiro evento de mielite transversa ou em situações com lesões cerebrais atípicas. A deteção de anticorpos MOG é geralmente confiável no diagnóstico de distúrbios associados a MOG, diferente de EM e do espectro clinico de NO, mas a serologia é menos específica quando os anticorpos são detetados em títulos baixos e uma combinação de dados clínicos, imagiológicos e serológicos é necessária para alcançar um resultado diagnóstico específico em situações com baixo título de anticorpos MOG.

Os diagnósticos diferenciais incluem EM; mielite associada a doenças idiopáticas, virais, paraneoplásicas e do tecido conjuntivo (por exemplo, LES); neuropatias ópticas isquémicas e associadas ao tecido conjuntivo.

Menos de 5% dos indivíduos relatam familiares com o espectro clínico de NO; acredita-se que a hereditariedade poligénica seja responsável pelo pequeno excesso de casos familiares em relação ao esperado.

O tratamento das crises agudas é efetuado com corticosteroides intravenosos em altas doses e, se não eficaz, através de troca de plasma. Para os doentes com anticorpos AQP4, existem três medicamentos autorizados (nos EUA e Europa) eculizumab, inebilizumab e satralizumab, e que produzem uma diminuição de 75-95% das crises clínicas. Tratamentos alternativos de manutenção para doentes com anticorpos AQP4 ou anticorpos MOG são os medicamentos imunossupressores (por exemplo, azatioprina ou micofenolato mofetil), muitas vezes combinados com corticosteroides ou rituximab.

O prognóstico é variável: os doentes podem recuperar completamente de crises individuais, mas os défices neurológicos residuais são comuns e às vezes graves. Quando não reconhecidos ou não tratados, até 30% dos doentes podem morrer nos primeiros 5 anos da doença devido a uma situação de mielite grave que leva à insuficiência respiratória. Uma elevada proporção de casos ficará cega num ou em ambos os olhos e/ou terá paraparesia residual substancial. O prognóstico para uma boa recuperação das crises é muito melhor para aqueles com anticorpos MOG em comparação com aqueles com anticorpos AQP4.