Das Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

Die Ehlers-Danlos-Syndrome (EDS) bilden eine heterogene Gruppe erblicher Erkrankungen des Bindegewebes mit schlaffen Gelenken, überelastischer Haut und Brüchigkeit der Gewebe. Der Typ VIII des EDS ist die seltenste Form des EDS und gekennzeichnet durch eine schwere, früh einsetzende Paradontose zusammen mit fleckigen Narben in der prätibialen Region (hyperpigmentierte atrophische Narben). Die Paradontose ist generalisiert, mit frühem Beginn, schon zur Zeit der Pubertät. Die Zähne gehen evtl. bereits vor dem 30. Lebnsjahr verloren, der alveoläre Knochen wird zerstört. Das Ausmaß der Gelenkschwäche und der Hyperelastizität der Haut ist variabel. Die meisten Patienten sind minderwüchsig und haben orofaziale Besonderheiten, wie Mikrogenie, Gingivahyperplasie mit unterschiedlich ausgeprägter Hyperkeratose und Agenesie oder Mikrodontie mehrerer Zähne, manchmal zusammen mit vermehrter Infektionsneigung. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt und scheint genetisch heterogen zu sein. Alle bisher analysierten Fälle waren aber an einen Locus in der Chromosomenregion 12p13 gekoppelt. Eine spezifische Behandlung gibt es für dieses Syndrom nicht, unerläßlich ist jedoch eine symptomorientierte Behandlung der Zahnanomalien.

Gutachter:  Pr Dominique GERMAIN - Letzte Aktualisierung: Juni 2006

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: Italiano (2006) English (2021) Français (2021) Nederlands (2021)