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Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

Die Tricho-rhino-phalangealen Syndrome (TRPS) Typ 1 und 3 sind Fehlbildungs-Syndrome mit Minderwuchs, spärlichem Haar, kolbiger Nasenspitze, Zapfenepiphysen, schwerer Verkürzung aller Phalangen und aller Metacarpal- und Metatarsalknochen. In der Literatur wurden bisher mehr als 100 Fälle beschrieben. Die Typen 1 und 3 der TRPS sind klinische Varianten der gleichen Krankheit: Der Typ 3 bezeichnet das schwerwiegende Ende des klinischen Spektrums, mit stark ausgeprägtem Minderwuchs sehr schwerer Brachydaktylie. Durch normale Intelligenz und fehlende Exostosen werden die Typen 1 und 3 vom TRPS Typ 2 unterschieden. Typ 1 und 3 des TRPS wird autosomal-dominant vererbt. Ursache sind Mutationen im TPRS1-Gen in der Chromosomenregion 8q24.12. Die Behandlung ist symptomatisch und schließt evtl. auch plastisch-chirurgische Maßnahmen ein.

- Letzte Aktualisierung: März 2007

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: Español (2020) Français (2020) Nederlands (2020) English (2023) Italiano (2007)