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Síndrome trico-rino-falángico tipos 1 y 3

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por cabello escaso, adelgazamiento lateral de las cejas, leve dismorfia facial (punta nasal bulbosa, filtrum largo y plano, bermellón del labio superior fino y orejas prominentes) y anomalías esqueléticas, incluyendo epífisis de las falanges en forma de cono, displasia de cadera y talla baja. El tipo 3 se puede diferenciar por la presencia de braquidactilia grave resultante del acortamiento de los metacarpianos. La exostosis cartilaginosa no está presente en estos tipos.

ORPHA:77258

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómica dominante 
  • Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.1
  • CIE-11: LD27.0Y
  • OMIM: 190350  190351
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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