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Syndrome trichorhinophalangien type 1

Définition

Maladie génétique rare caractérisée par des cheveux clairsemés, des sourcils dégarnis sur les côtés, un léger dysmorphisme facial (nez bulbeux, philtrum long et plat, une lèvre supérieure fine et oreilles décollées) et des anomalies squelettiques, notamment des épiphyses phalangiennes coniques, une dysplasie de la hanche et une petite taille. Le type 3 se distingue par une brachydactylie sévère due à des métacarpiens courts. Les exostoses cartilagineuses n'ont été observées dans aucun de ces deux types.

ORPHA:77258

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.1
  • CIM-11: LD27.0Y
  • OMIM : 190350  190351
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

  Un résumé pour cette maladie existe en Español (2020) Nederlands (2020) English (2023) Deutsch (2007) Italiano (2007)

Informations supplémentaires

General public

Guidelines

Disease review articles

ERN : produit/approuvé par un ERN
FSMR : produit/approuvé par une FSMR

Informations complémentaires

Plus d'information sur cette maladie

Ressources dédiées au patient pour cette maladie

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Dépistage néonatal

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