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Sindrome trico-rino-falangea, tipi 1 e 3

ORPHA:77258

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.1
  • ICD-11: LD27.0Y
  • OMIM: 190350  190351
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



Le sindromi tricorinofalangee tipo 1 e 3 sono sindromi malformative caratterizzate da bassa statura, capelli radi, naso globoso, epifisi ``a cono'' e un importante accorciamento di tutte le ossa delle falangi, dei metacarpi e dei metatarsi. Sono stati descritti più di 100 casi. Le forme tipo 1 e 3 sono varianti della stessa malattia: il tipo 3 è la forma più grave, con statura molto bassa e brachidattilia molto marcata. Queste due forme si distinguono dalla sindrome tricorinofalangea tipo 2 (si veda questo termine) per l'assenza del deficit cognitivo e delle esostosi. La trasmissione delle sindromi tipo 1 e 3 è autosomica dominante. Sono dovute alle mutazioni del gene TPRS1 localizzato sul cromosoma 8q24.12. Il trattamento è sintomatico. Può essere proposta la chirurgia plastica.

- Ultimo aggiornamento: Marzo 2007

  Un testo su questa malattia è disponibile in Español (2020) Français (2020) Nederlands (2020) English (2023) Deutsch (2007)

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