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Zusammenfassung

Das Hypomyelinisation-Kongenitale Katarakt-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Entwicklung einer Katarakt bei Geburt oder in ersten beiden Lebensmonaten, durch verzögerte psychomotorische Entwicklung am Ende des ersten Lebensjahres und durch moderate Intelligenzminderung. Das Syndrom wurde bei 10 Kindern aus 5 verschiedenen Familien beschrieben. Berichtet wurde auch über eine progrediente Muskelschwäche in den unteren Gliedmaßen. Die fortschreitende neurologische Degeneration ist verursacht durch Hypomyelinisation des zentralen und peripheren Nervensystems. Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursache sind Mutationen im FAM126A-Gen (7p15.3). Es kodiert für Hyccin, ein kürzlich identifiziertes Membranprotein.

- Letzte Aktualisierung: Januar 2009

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