Orphanet: Zoek een ziekte

(*) Verplichte velden

U bent *

Als u de categorie 'Andere' hebt geselecteerd, gelieve dan het type gebruiker dat u bent, te specificeren: *

E-mailadres *

Onderwerp van uw opmerking *

Epidemiologische data

Samenvatting en gerelateerde teksten

Gerelateerde genen

Klinische symptomen

Nomenclatuur en/of codering

Geef aan in welke taal uw bericht geschreven is : *

Uw bericht *

(3000 resterende tekens)

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Vink aan als u een kopie van uw bericht wilt ontvangen

Typ onderstaande tekst over :

Hypomyelinisatie - congenitaal cataract-syndroom

Definitie ziekte

Hypomyelinisatie - congenitaal cataract-syndroom wordt gekenmerkt door optreden van cataract bij de geboorte of in de eerste twee levensmaanden, psychomotorische ontwikkelingsachterstand tegen het einde van het eerste levensjaar, en matige intellectuele achterstand.

ORPHA:85163

Classification level: Aandoening

Synoniem(en): -
Prevalentie: <1 / 1 000 000
Erfelijkheid: Autosomaal recessief
Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
ICD 10: G37.8
OMIM-nummer: 610532
UMLS: C1864663
MeSH: C567166
GARD: 11980
MedDRA: -

Samenvatting

Epidemiologie

Het syndroom werd beschreven bij tien kinderen uit vijf verschillende families.

Klinische beschrijving

Progressieve spierzwakte van onderste ledematen werd ook gerapporteerd.

Etiologie

De progressieve neurologische degeneratie wordt veroorzaakt door hypomyelinisatie van centraal en perifeer zenuwstelsel. Het syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in hyccine, een recent geïdentificeerd proteïne van de nucleaire membraan, gecodeerd door het gen FAM126A (7p15.3).

Genetisch advies

Het wordt overgedragen als een autosomaal recessief kenmerk.

- Laatste update: Januari 2009

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het Deutsch (2009) English (2009) Español (2009) Français (2009) Italiano (2009) Português (2009)

Gedetailleerde informatie

Overzichtsartikelen over ziekten

Review artikel
English (2011) - Expert Rev Neurother

Clinical genetics review
English (2021) - GeneReviews

opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) FSMR

opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Zoek een zeldzame ziekte

Andere zoekoptie(s)

Uw bericht *

Hypomyelinisatie - congenitaal cataract-syndroom

ORPHA:85163

Samenvatting

Epidemiologie

Klinische beschrijving

Etiologie

Genetisch advies

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het Deutsch (2009) English (2009) Español (2009) Français (2009) Italiano (2009) Português (2009)

Overzichtsartikelen over ziekten

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

Neonatale screening