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Síndrome de hipomielinização-catarata congénita

Definição da doença

A hipomielinização - carata congénita é caracterizada pela presença de cataratas à nascença ou nos primeiros dois meses de vida, de atraso do desenvolvimento psicomotor no fim do primeiro ano de vida e atraso mental moderado.

ORPHA:85163

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: G37.8
  • OMIM: 610532
  • UMLS: C1864663
  • MeSH: C567166
  • GARD: 11980
  • MedDRA: -

Sumário

Epidemiologia

O síndrome foi descrito em 10 crianças de 5 famílias diferentes.

Descrição clínica

Foi também descrita fraqueza muscular progressiva dos membros inferiores.

Etiologia

A degeneração neurológica progressiva é causada por hipomielinização do sistema nervoso central e periférico. O síndrome é transmitido de forma autossómica recessiva e causado por mutações na hicina, uma proteína da membrana nuclear recentemente identificada, codificada pelo gene FAM126A (7p15.3).

- Atualizado em: Janeiro 2009

  Um resumo sobre esta doença está disponível em Deutsch (2009) English (2009) Español (2009) Français (2009) Italiano (2009) Nederlands (2009)

Informação detalhada

Artigos de revisão sobre a doença

  • Artigo de revisão de genética clínica
  • English (2021) - GeneReviews
ERN Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência   FSMR Produzido/endossado pela(s) FSMR

Informação adicional

Informação adicional sobre esta doença

Recursos de saúde centrados no utente para esta doença

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Rastreio neonatal

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