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Prävalenz und Inzidenz sind nicht bekannt. Betroffen sind überwiegend männliche Personen, das kumulative Lebenszeitrisiko für Männer in der Allgemeinbevölkerung beträgt etwa 1/8.000.

Tremor und/oder Ataxie setzen bei männlichen Personen mit etwa 60 Jahren ein. Das klinische Erscheinungsbild ist heterogen, vorherrschende Symptome sind: Intenionstremor, progrediente zerebelläre Ataxie, frontale exekutive Dysfunktion, geistiger Abbau, periphere Neuropathie und Dysautonomie. Weitere Zeichen sind milder Parkinson und psychiatrische Symptome (Depression, Angststörung, Gemütserregung) mit einer möglichen Progression in eine Demenz. Weibliche Träger weisen meist weniger schwere Symptome auf als männliche, jedoch haben sie ein erhöhtes Risiko für primäre Ovarialinsuffizienz, chronische Muskelschmerzen und Hypothyreose.

Ursache des FXTAS ist eine als Prämutation bezeichnete CGG-Trinukleotid-Repeat-Expansion im FMR1-Gen (Xq27.3) auf 55-200 Repeats. Ungefähr 1/260 der weiblichen und 1/800 der männlichen Personen in der Allgemeinbevölkerung sind Träger der Prämutation. Mehr als 33% der männlichen und 10% der weiblichen Prämutations-Träger erkranken, die Penetranz ist altersabhängig. Der Schweregrad der klinischen und neuropathologischen Symptome korreliert mit der Größe der CGG-Expansion.

Wegen der Häufigkeit der klinischen Zeichen bei älteren Patienten kann die Diagnose schwierig sein. Magnetresonanz-Bildgebung (MRI) zeigt den globalen Verlust von Gehirnvolumen, insbesondere eine zerebelläre und kortikale Atrophie und Hyperintensitäts-Läsionen der weißen Substanz rund um den periventrikularen Bereich und im mittleren Kleinhirnstiel. Molekulargenetische Tests sind notwendig, um die Diagnose zu bestätigen.

Differentialdiagnosen sind Demenz, seltene Parkinson-Störungen und spinozerebelläre Ataxien (siehe jeweils dort).

Da dies eine im Erwachsenenalter einsetzende Störung ist, ist eine pränatale Diagnose nicht angezeigt.

Das Syndrom wird X-chromosomal mit variabler Penetranz vererbt. Den Patienten und ihren Familien soll eine genetische Beratung angeboten werden.

Es gibt keine spezifische Behandlung bei FXTAS, die sich gegen die zugrundeliegenden pathologischen Mechanismen richtet. Daher wird eine symptomatische Behandlung der psychiatrischen und neurologischen Symptome angeboten, mit spezifischer Kontrolle der Progression.

Die Prognose hängt von der Geschwindigkeit der Progression der Erkrankung ab, die sehr variabel ist.