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Syndrome de Crouzon-acanthosis nigricans
Définition
Cinq pour cent des patients atteints de la maladie de Crouzon (voir ce terme) présentent un acanthosis nigricans (voir ce terme) qui apparaît généralement après la naissance. On parle alors de syndrome de Crouzon - acanthosis nigricans.
ORPHA:93262
Niveau de classification : PathologieRésumé
Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie
Epidémiologie
Moins de 50 cas ont été rapportés dans la littérature.
Description clinique
Une malformation de Chiari, une hydrocéphalie, et une atrésie ou une sténose des choanes peuvent faire évoquer le diagnostic de syndrome de Crouzon - acanthosis nigricans avant même l'apparition de l'acanthosis.
Etiologie
Ce syndrome est causé par une mutation Ala391 Glu dans la zone transmembranaire du gène FGFR3, qui encode une protéine issue de la même famille de récepteurs de facteur de croissance des fibroblastes que FGFR2, impliquée dans la maladie de Crouzon.
Un résumé pour cette maladie existe en Português (2010) Deutsch (2014) English (2014) Español (2014) Nederlands (2014) Italiano (2014) Polski (2014, pdf)
Informations supplémentaires
Article de synthèse
- Revue de génétique clinique
- English (2020) - GeneReviews
produit/approuvé par un ERN 
produit/approuvé par une FSMRInformations complémentaires
Plus d'information sur cette maladie
Ressources dédiées au patient pour cette maladie
Activités de recherche sur cette maladie
Services aux patients et
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- Vivre avec une maladie rare en France : aides et prestations
- Annuaire Eurordis
- Annuaire de l'offre de l'Éducation Thérapeutique du Patient (France)