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Síndrome Crouzon-acantose nigricans

Definição da doença

Cinco por cento dos doentes com síndrome de Crouzon (ver este termo) têm acantose nigricans (ver este termo), geralmente presente após o nascimento. Diz-se terem síndrome de Crouzon com acantose nigricans (AN; ver este termo).

ORPHA:93262

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Síndrome dermoesquelético Crouzon
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica dominante ou Não aplicável 
  • Idade de início: Neonatal
  • CID-10: Q75.1
  • CID-11: LD24.GY
  • OMIM: 612247
  • UMLS: C2677099
  • MeSH: C567382
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Sumário

Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença



Epidemiologia

Até ao momento foram descritos na literatura menos de cinquenta casos de síndrome de Crouzon com AN.

Descrição clínica

Malformação de Chiari, hidrocefalia e atrésia ou estenose das coanas podem sugerir o diagnóstico de síndrome de Crouzon com AN mesmo antes da acantose aparecer.

Etiologia

Esta síndrome é causada pela mutação Ala391Glu no domínio transmembranar (TM) do FGFR3, uma proteína da mesma família de receptores do factor de crescimento dos fibroblastos (FGFR) que o FGFR2, envolvido na síndrome de Crouzon.

- Atualizado em: Novembro 2010

  Um resumo sobre esta doença está disponível em Français (2010) Deutsch (2014) English (2014) Español (2014) Nederlands (2014) Italiano (2014) Polski (2014, pdf)

Informação detalhada

Artigos de revisão sobre a doença

  • Artigo de revisão de genética clínica
  • English (2020) - GeneReviews
ERN Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência   FSMR Produzido/endossado pela(s) FSMR

Informação adicional

Informação adicional sobre esta doença

Recursos de saúde centrados no utente para esta doença

Atividades de investigação nesta doença

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Rastreio neonatal

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