x

Pesquisar por doença rara

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

Outras opções de pesquisa

Comentário

(*) Campos obrigatórios

Atenção

Apenas os comentários para a melhoria da qualidade e precisão da informação no website da Orphanet serão aceites. Para todos os restantes, por favor envie os seus comentários via 'Contacte-nos'. Apenas os comentários escritos em inglês ou português poderão ser processados.

A Orphanet não fornece respostas personalizadas. Para entrar em contato com a equipa da Orphanet, por favor envie um email para .

A informação disponibilizada após o seu contacto (incluindo o seu endereço de e-mail) serão armazenadas em arquivos .CSV que serão enviados via e-mail para as equipas da Orphanet. Esses e-mails podem ser guardados nas caixas de correio das equipas, nos nossos servidores de backoffice, mas não serão registados nas nossas bases de dados (para obter mais informações, consulte a secção do Regulamento Geral de Proteção de Dados (RGPD) privacidade de dados e Confidencialidade).

Captcha image

Síndrome de deleção 22q11.2

ORPHA:567

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • CATCH 22
    • Síndrome DiGeorge
    • Síndrome Shprintzen
    • Síndrome velocardiofacial
  • Prevalência: 1-5 / 10 000
  • Hereditariedade: Autossómica dominante 
  • Idade de início: Qualquer idade
  • CID-10: D82.1
  • CID-11: LD44.N0
  • OMIM: 125520  188400  192430
  • UMLS: C0012236
  • MeSH: -
  • GARD: 10299
  • MedDRA: 10012979

Sumário

Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença



Este síndrome é caracterizado por cardiomiopatia, (hipo-)aplasia do timo e glândulas paratiróides, fenda do palato e dismorfia facial particular. A cardiopatia habitualmente consiste em interrupção do arco aórtico, truncus arteriosus e tetralogia de Fallot; são observadas múltiplas anomalias associadas. Esta patologia apresenta frequentemente atraso no desenvolvimento psicomotor, com 50% dos casos com atraso mental. É devido a uma microdeleção no cromossoma 22, na região q11.2 .

- Atualizado em: Junho 1999

  Um resumo sobre esta doença está disponível em Italiano (2012) Deutsch (2020) English (2020) Español (2020) Français (2020) Nederlands (2020) Greek (2012, pdf) Suomi (2012, pdf) Russo (2012, pdf) Polski (2012, pdf)

Informação detalhada

Público em geral

Guidelines

Artigos de revisão sobre a doença

  • Artigo de revisão de genética clínica
  • English (2020) - GeneReviews

Incapacidade

Testes genéticos

ERN Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência   FSMR Produzido/endossado pela(s) FSMR

Informação adicional

Informação adicional sobre esta doença

Recursos de saúde centrados no utente para esta doença

Atividades de investigação nesta doença

Serviços Sociais Especializados

Rastreio neonatal

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.