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Die Prävalenz wird auf 1-2:100.000 geschätzt, mit signifikanten geographischen und ethnischen Unterschieden. Die höchste Prävalenz wurde auf den Azoren gefunden (Flores Island 1:239). Eine mittlere Prävalenzen haben Portugal, Deutschland, Niederlande, China und Japan, niedrige Prävalenzen haben Nordamerika, Australien und Indien. Genaue Zahlen gibt es nicht, die SCA3 ist aber in den meisten genetisch charakterisierten Populationen die häufigste Form der ADCA1 und ist für bis zu 72% der Familien mit Ataxie verantwortlich. Nach einer englischen Literaturübersicht wurden etwa 600 Fälle publiziert.

Die SCA3 wird in drei Unterformen unterteilt: (i) SCA3 Typ 1 (MJD1) mit Beginn in der Adoleszenz ist assoziiert mit Ataxie, Ophthalmoparese, Pyramidenzeichen (Spastik, Hyperreflexie), extrapyramidalen Symptomen (Dystonie) und anderen Bewegungsstörungen; (ii) SCA3 Typ 2 (MJD2) setzt im mittleren Erwachsenenalter mit Ataxie, Spastik und Dystonie ein; (iii) SCA3 Typ 3 (MJD3) tritt nach einem Alter von 40 Jahren auf, mit Ophthalmoparese und Vorderhornzellen-Symptomen (Faszikulieren, Atrophie, Schwäche). Ein weiteres mögliches Symptom der SCA3 ist Parkinsonismus. Ein leicht übersehenes, aber häufiges Symptom ist die am ganzen Körper gestörte Temperaturempfindung.

Ursache der SCA3 ist eine CAG-Repeat-Expansion im ATXN3-Gen (14q21) mit Antezipation. Die normale Repeatlänge ist 13-41, Repeatlängen über 56 verursachen SCA3.

Zur Diagnose führen das klinische Bild, die Familienanamnese und schließlich die DNA-Analyse.

Die Differentialdiagnose ist umfangreich und schließt andere SCA-Typen mit ähnlicher Symptomatik ein.

Den betroffenen Familien können Pränataldiagnose und präklinischer Test angeboten werden.

Die SCA3 wird autosomal-dominant mit voller Penetranz und mit Antezipation (Vorverlegung des Erkrankungsalters in aufeinander folgenden Generationen) vererbt. Den Patienten und ihren Familien soll eine genetische Beratung angeboten werden. Deren Gegenstand ist auch die präsymptomatische Testung bei erwachsenen Familienangehörigen.

Die Behandlung ist unterstützend, eine spezifische Therapie, die die Progredienz verlangsamen oder aufhalten könnte, ist nicht bekannt. Medikamentös behandelt werden z.B. Parkinsonismus, Restless-Legs-Syndrom, Spastik, Schlafstörungen und Depression. Dystonie und Spastikkönnen mit lokalen Injektionen von Botulinumtoxin kontrolliert werden. Beschäftigungs- und Physiotherapie sind unerlässlich. Bei Dysarthrie kann auch Sprachtherapie hilfreich sein.

Die Prognose ist ungünstig, es wurde jedoch über Patienten berichtet, die Jahrzehnte nach Beginn der Symptome noch lebten.