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A prevalência está estimada em 1-2 em 100.000 com significativas variações geográficas e étnicas: a maior prevalência foi encontrada nos Açores (Ilha das Flores (1 / 239), as taxas de prevalência intermediária em Portugal, Alemanha, Holanda, China e Japão, e menor prevalência na América do Norte, Austrália e Índia. Não estão disponíveis estimativas precisas de prevalência. No entanto, a SCA3 é a forma mais comum de ADCA1 nas populações geneticamente mais caracterizadas e é responsável por até 72% das famílias com ataxia. Com base numa avaliação da literatura em inglês foram publicados 600 casos.

A SCA3 está dividida em três formas. A SCA3 tipo 1 (MJD tipo 1, ver este termo) está associada a ataxia, oftalmoparésia, sinais piramidais tais como espasticidade e hiperreflexia e sinais extrapiramidais, incluindo distonia e outros alterações de movimento com apresentação na adolescência. A SCA3 tipo 2 (MJD tipo 2, ver este termo) apresenta-se na idade adulta média com ataxia, espasticidade e distonia. A SCA3 tipo 3 (DMJ tipo 3, ver este termo) ocorre depois dos 40 e inclui oftalmoparésia e sinais de lesão dos cornos anteriores da medula, ou seja, fasciculações, atrofia e fraqueza muscular. O parkinsonismo também pode ser uma característica de SCA3. A característica provavelmente desvalorizada mas comum é o comprometimento da sensação de temperatura que envolve o corpo inteiro.

A doença está associada a uma mutação por expansão de repetições de CAG no gene ATXN3 (14q21) com fenómeno de antecipação. O comprimento da repetição normal é de 13-41 enquanto as repetições superiores causativas de SCA3 são superiores a 56.

O diagnóstico é baseado no quadro clínico, história familiar e, finalmente, em testes genéticos.

O diagnóstico diferencial é vasto e inclui outros tipos de SCA que podem ter características semelhantes.

Pode ser oferecido diagnóstico pré-sintomático e pré-natal em doentes com história familiar de SCA.

A SCA3 segue um padrão de hereditariedade autossómica dominante com penetrância completa e fenómeno de antecipação. O aconselhamento genético é recomendado em doentes ou aqueles com história familiar da doença causada por uma mutação de SCA conhecida, e os testes pré-sintomáticos devem ser discutidos nos adultos.

Na ausência de tratamentos específicos para retardar ou parar a progressão da doença, as medidas são de apoio. Por exemplo, o parkinsonismo, o síndrome das pernas inquietas, a espasticidade, as alterações do sono e a depressão podem ser tratados farmacologicamente. A distonia e a espasticidade podem ser controladas com injecções locais da toxina botulínica. A terapia ocupacional e a fisioterapia são essenciais. A terapia da fala também pode ser um benefício para a gestão da disartria.

O prognóstico é fraco, mas foram descritos doentes que sobreviverem décadas após o início dos sintomas.