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Síndrome LIG4
Definición de la enfermedad
El síndrome LIG4 es un trastorno hereditario asociado con anomalías en los mecanismos de reparación de roturas de doble cadena del ADN y se caracteriza por microcefalia, rasgos faciales peculiares, retraso en el crecimiento y en el desarrollo, anomalías cutáneas y pancitopenia, asociada a una inmunodeficiencia combinada (CID).
ORPHA:99812
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
La prevalencia no se conoce. Hasta la fecha, se han descrito al menos 12 pacientes.
Descripción clínica
El síndrome LIG4 comienza en la infancia con microcefalia, rasgos faciales peculiares descritos como cabeza con ''perfil de pájaro'' (nariz picuda y micrognatia), retraso en el crecimiento y en el desarrollo, anomalías cutáneas con fotosensibilidad y lesiones tipo psoriásicas, y pancitopenia. La enfermedad está asociada a inmunodeficiencia. Algunos pacientes presentan telengiactasias, leucemia, linfoma, anomalías de la médula ósea y diabetes tipo 2. Un paciente presentó signos del síndrome de Omenn.
Etiología
El síndrome LIG4 está causado por mutaciones en el gen LIG4 (13q22-q34). El defecto resultante en la DNA ligasa IV, un componente de la vía clásica de unión de extremos no homólogos (NHEJ), afecta al mecanismo principal de reparación de roturas de la doble cadena del ADN.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en la evidencia de los signos clínicos característicos del síndrome LIG4, especialmente los rasgos faciales de perfil en ''cabeza de pájaro'', y en niveles bajos de linfocitos B y T. El diagnóstico se confirma por análisis molecular y por la evidencia de radiosensibilidad de las líneas celulares. También son comunes las translocaciones de los cromosomas 7/14.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye otras enfermedades raras de la reparación del ADN alterado como el síndrome de Seckel, el síndrome de roturas cromosomicas de Nijmegen, el déficit de cernunnos-XLF y la anemia de Fanconi.
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal puede realizarse en una muestra de vellosidades coriales en familias con miembros previamente afectados.
Consejo genético
El patrón de transmisión es autosómico recesivo.
Manejo y tratamiento
El tratamiento de apoyo consiste en el suministro de antibióticos profilácticos y medicamentos antivirales. Puede estar indicado un trasplante de progenitores hematopoyéticos en pacientes sometidos a un régimen de acondicionamiento previo modificado sin uso de radioterapia.
Pronóstico
La esperanza de vida es por lo general limitada, con una incidencia elevada de leucemia o de linfoma.
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Información detallada
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