Búsqueda de una enfermedad rara
Otra(s) opcion(es) de búsqueda
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 4
Definición de la enfermedad
Es una forma de paraparesia espástica hereditaria con alta variabilidad clínica intrafamiliar, caracterizada en la mayoría de los casos como un fenotipo puro de inicio en la edad adulta (principalmente de la tercera a la quinta década de vida, pero que puede presentarse a cualquier edad) con afectación progresiva de la marcha debido a la espasticidad y debilidad bilateral de las extremidades inferiores, así como debilidad proximal muy leve y urgencia urinaria. En algunos casos, también se ha descrito un fenotipo complejo con manifestaciones adicionales que incluyen afectación cognitiva, ataxia cerebelosa, epilepsia y neuropatía. Se observa una progresión más rápida de la enfermedad en pacientes con una edad de inicio más tardía.
ORPHA:100985
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Paraparesia espástica familiar autosómica dominante tipo 2
- Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
- Paraplejía espástica familiar autosómica dominante tipo 2
- SPG4
- Prevalencia: -
- Herencia: Autosómica dominante
- Edad de inicio o aparición: Lactancia, Infancia, Adolescencia, Edad adulta
- CIE-10: G11.4
- CIE-11: 8B44.00
- OMIM: 182601
- UMLS: C1866855
- MeSH: C536865
- GARD: 4925
- MedDRA: -
Hay un texto para esta enfermedad en Deutsch (2017) English (2017) Français (2017) Italiano (2017) Nederlands (2017) Polski (2017, pdf) Japanese (2019, pdf)
Información detallada
Público en general
- Artículo para público en general
- Français (2015, pdf) - Fondation Groupama
- Svenska (2020) - Socialstyrelsen
Artículos de revisión de enfermedades
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2019) - GeneReviews
Discapacidad
- Ficha de discapacidad
- Français (2018, pdf) - Orphanet
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)Información adicional