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Paraplégie spastique autosomique dominante type 4
Définition
La paraplégie spastique autosomique dominant type 4 (SPG4) est une forme de paraplégie spastique héréditaire présentant une grande variabilité clinique intrafamiliale. Dans la plupart des cas, elle survient à l'âge adulte (surtout de la troisième à la cinquième décennie, mais elle peut survenir à tout âge). Elle se caractérise par un phénotype pur qui se manifeste par une atteinte progressive de la marche due à une spasticité et une faiblesse bilatérales des membres inférieurs, ainsi qu'une très légère faiblesse proximale et une urgence urinaire. Dans certains cas, un phénotype complexe est aussi rapporté. Les manifestations incluent une atteinte cognitive, une ataxie cérébelleuse, une épilepsie et une neuropathie. Une progression plus rapide de la maladie est notée chez les patients dont la maladie se déclare plus tardivement.
ORPHA:100985
Niveau de classification : PathologieUn résumé pour cette maladie existe en Deutsch (2017) English (2017) Español (2017) Italiano (2017) Nederlands (2017) Polski (2017, pdf) Japanese (2019, pdf)
Informations supplémentaires
General public
- Article pour tout public
- Français (2015, pdf) - Fondation Groupama
- Svenska (2020) - Socialstyrelsen
Disease review articles
- Revue de génétique clinique
- English (2019) - GeneReviews
Disability
- Focus Handicap
- Français (2018, pdf) - Orphanet


Informations complémentaires
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Ressources dédiées au patient pour cette maladie
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- Vivre avec une maladie rare en France : aides et prestations
- Annuaire Eurordis
- Annuaire de l'offre de l'Éducation Thérapeutique du Patient (France)