De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Een zeldzame vorm van erfelijke spastische paraplegie met een hoge intrafamiliale klinische variabiliteit, in de meeste gevallen gekarakteriseerd als een zuiver fenotype met aanvang in de volwassenheid (vooral in het 3de tot 5de levensdecennium, maar aanvang is mogelijk op elke leeftijd) van progressieve gangstoornis vanwege bilaterale spasticiteit en zwakte van onderste ledematen, alsook zeer milde proximale zwakte en urinaire urgentie. In sommige gevallen wordt ook een complex fenotype gerapporteerd met bijkomende manifestaties waaronder cognitieve functiestoornis, cerebellaire ataxie, epilepsie en neuropathie. Bij patiënten met een latere aanvangsleeftijd wordt een snellere progressie van de ziekte waargenomen.