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Displasia scheletrica - ritardo mentale

ORPHA:1436

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Displasia scheletrica - deficit cognitivo
    • Sindrome di Christian
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q87.5
  • OMIM: 309620
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 3520
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



Questa sindrome associa anomalie scheletriche (bassa statura, striature della sutura metopica, fusione delle vertebre cervicali, emivertebre toraciche, scoliosi, ipoplasia dell'osso sacro e accorciamento delle falangi medie) a ritardo mentale moderato. È stata descritta in quattro cugini maschi in tre fratrie. In tre casi è stata riscontrata intolleranza al glucosio e un caso presentava ano imperforato. Le femmine portatrici presentavano una forma attenuata della sindrome (fusione delle vertebre cervicali e intolleranza al glucosio). La trasmissione sembra legata all'X.

- Ultimo aggiornamento: Ottobre 2006

  Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2006) English (2020) Español (2020) Français (2020) Nederlands (2020)

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