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Die jährliche Inzidenz beträgt in England <1/1 Million, etwa 80 % der Fälle sind männlich.

Die CD beginnt überwiegend bei Knaben im Alter zwischen 6 und 8 Jahren. Der Verlauf ist unterschiedlich. Das Frühstadium der Krankheit bleibt im allgemeinen unauffällig, da Kinder mit einseitigem Visusverlust in der Regel nicht über Symptome klagen. So beruht die Diagnose oft auf einem abnormen Pupillenreflex, der am besten auf Fotos oder beim Testen des Rotreflexes erkannt wird. Andere Patienten fallen durch beginnenden Strabismus (oder Fehlstellung der Augen) oder bei der Schuluntersuchung der Augen auf. Ophthalmoskopische Befunde sind: Einseitige Teleangiektasie der Netzhaut und Aneurysmen der Netzhautgefäße, später gefolgt von Exudaten mit Bildung gelber subretinaler Ablagerungen. Symptome des Spätstadiums der CD sind vollständige Netzhautablösung, Leukokorie und schmerzhaftes Engwinkel-Glaukom.

Abnorme Permeabilität des Endothels der Netzhautkapillaren und abnorme Perizyten sind Ursache der Durchlässigkeit der Netzhautgefäße, des Hauptsymptoms der CD. Die CD ist nicht erblich, es wird aber vermutet, dass somatische Mutationen im Norrie-Krankheit- Pseudogliom-Gen (NDP) an der Pathogenese der CD beteiligt sind.

Diagnostische Methoden sind indirekte Ophthalmoskopie, Fluoreszein-Angiographie, Ultraschall, Computertomografie und Magnetresonanz-Bildgebung.

Die wichtigste Differenzialdiagnose ist das Retinoblastom (siehe dort). Für die Unterscheidung zwischen der CD im Spätstadium und soliden Tumoren sind B-scan-Ultraschall und MRI mit Gadolinium-Kontrast hilfreich. Andere Differentialdiagnosen sind Familiäre exudative Vitreoretinopathie, Von Hippel-Lindau-Krankheit, intermediäre Uveitis und Incontinentia pigmenti, die häufiger beidseitig auftreten, sowie typisch einseitige Störungen, die Okuläre Toxocariasis und der Persistierende hyperplastische primäre Glaskörper (siehe diese Termini).

Die Art der Behandlung wird durch den Schweregrad der Krankheit bestimmt. Leichte periphere Gefäßanomalien werden mit wiederholter Fundus-Fotografie kontrolliert. Im Fall von Exudaten werden funktionslose Gefäße und avaskuläre Bereiche der Retina durch Laser, seltener mittels Kryotherapie, inaktiviert. Weiter fortgeschrittene Fälle mit Netzhautablösung erfordern chirurgische Eingriffe (Sklera-Buckling, Laser-Photokoagulation mit gleichzeitiger Entfernung des Glaskörpers und der Glaskörpermembran). Adjuvant finden intraokulär applizierte Kortikosteroide und Anti-VEGF-Agentien Anwendung.

Die meisten Fälle werden durch angemessene Therapie stabilisiert, obwohl Exudationen und Makula-Narben den Visus beeinträchtigen. In einer retrospektiven Studie hatten 16 % der Patienten eine endgültige Sehschärfe von 20/50 oder besser, bei 47% der Patienten reichte die Schädigung des betroffenen Auges vom Erkennen von Handbewegungen bis zu vollständiger Erblindung ohne Wahrnehmung von Licht. In etwa 20 % der Fälle muss das betroffene Auge enukleiert werden.