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L'incidence annuelle est < 1/1 000 000 au Royaume-Uni. Environ 80% des cas surviennent chez les garçons.

La CD survient majoritairement chez des garçons âgés entre 6 et 8 ans. Les stades précoces de la maladie sont généralement asymptomatiques et l'évolution est variable. Etant donné que les enfants souffrant d'une perte de vision unilatérale ne s'en plaignent généralement pas, le diagnostic est souvent suspecté face à l'aspect anormal du reflet pupillaire qui peut être mieux observé sur des photos ou par recherche du reflet rétinien. D'autres manifestations fréquentes incluent l'apparition d'un strabisme ou un échec lors des examens visuels de routine en milieu scolaire. L'ophtalmoscopie révèle une télangiectasie rétinienne unilatérale et des anévrismes des vaisseaux rétiniens, suivis par des exsudats produisant de dépôts jaunes sous-rétiniens. Les stades les plus avancés de CD incluent un décollement total de la rétine, une leucocorie et un glaucome douloureux à angle fermé.

Une perméabilité anormale des cellules endothéliales capillaires de la rétine et des péricytes anormaux sont responsables de la fuite vasculaire rétinienne qui est la principale caractéristique de la maladie. La CD n'est pas héréditaire, cependant des mutations somatiques du gène « Norrie Disease Pseudoglioma » NDP pourraient jouer un rôle dans la pathogénèse de la maladie.

Les explorations diagnostiques incluent l'ophtalmoscopie indirecte, l'angiographie à la fluorescéine, l'échographie, la tomodensitométrie (CT scan) et l'imagerie par résonance magnétique (IRM).

Le rétinoblastome (voir ce terme) est le diagnostic différentiel le plus important. L'échographie en mode B et l'IRM par gadolinium permet de distinguer entre le stade tardif de la CD et la tumeur solide. Les autres diagnostics différentiels incluent la vitréorétinopathie exsudative familiale, la maladie de von-Hippel-Lindau, l'uvéite intermédiaire et l'incontinentia pigmenti qui sont le plus souvent bilatérales, ainsi que les pathologies typiquement unilatérales, telles que la toxocarose oculaire et la persistance du vitré primitif (voir ces termes).

Le traitement dépend de la sévérité de la maladie. Les anomalies vasculaires périphériques légères peuvent être suivies par une série de photographies du fond de l'oeil. En cas d'exsudation, l'ablation des vaisseaux anormaux et de la rétine avasculaire doit être réalisée par laser, ou plus rarement par cryothérapie. Les cas les plus avancés peuvent nécessiter une intervention chirurgicale pour la réapplication de la rétine, telle que l'indentation sclérale ou la photocoagulation laser combinée à la vitrectomie de la pars plana et à l'ablation de la membrane vitreuse. Des corticostéroïdes intravitréens et des agents anti-VEGF sont utilisés comme thérapies adjuvantes.

La plupart des cas se stabilisent avec une thérapie appropriée, bien que l'exsudation et la cicatrice maculaire altèrent fréquemment la vision. Une étude rétrospective a démontré que 16% des patients avaient une acuité visuelle finale supérieure ou égale à 20/50, et que 47% des patients percevaient le mouvement de la main ou ne pouvaient pas percevoir la lumière au niveau de l'oeil affecté. Environ 20% des yeux affectés nécessitent une énucléation.