De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De jaarlijkse incidentie bedraagt < 1/1.000.000 in het Verenigd Koninkrijk, waarbij ongeveer 80% van de gevallen bij mannen voorkomt.

De aanvang van CD treedt voornamelijk op bij jongens tussen 6 en 8 jaar oud. De eerste stadia van de ziekte zijn in het algemeen asymptomatisch en de evolutie is variabel. Aangezien kinderen met een unilateraal verlies van het gezichtsvermogen meestal niet over symptomen klagen, is de diagnose vaak gebaseerd op een abnormale pupilreflex die het best op foto's of rode reflextesten kan gezien worden. Andere veel voorkomende presentaties bestaan onder meer uit het begin van strabismus of het falen bij de visustesten tijdens een medisch schoolonderzoek. Oftalmoscopie onthult unilaterale retinale telangiëctasie en aneurysmata van de retinale vasculatuur. Dit wordt gevolgd door exsudatie van vloeistoffen die gele subretinale afzettingen produceren. De meest gevorderde stadia van CD omvatten totale netvliesloslating, leukocoria en pijnlijk glaucoom secundair aan sluiting van de kamerhoek.

Het kenmerk van CD, nl. de retinale vasculaire lekkage, wordt veroorzaakt door een abnormale permeabiliteit van de capillaire endotheliale cellen in het netvlies, samen met abnormale pericyten. CD is niet erfelijk, maar men denkt dat somatische mutaties in het Norrie Disease Pseudogliomagen, NDP-, een rol spelen in de pathogenese van CD.

Diagnostische methoden omvatten indirecte oftalmoscopie, fluoresceïne-angiografie, echografie, computertomografie en magnetische resonantie beeldvorming.

Retinoblastoom (zie deze term) is de belangrijkste differentiële diagnose. B-scan- echografie en MRI met gadoliniumcontrast helpen het onderscheid maken tussen laat-stadium CD en solide tumoren. Andere differentiële diagnoses omvatten familiale exsudatieve vitreoretinopathie, ziekte van Von Hippel-Lindau, intermediaire uveïtis en incontinentia pigmenti, die vaker bilateraal zijn, alsook de meer typische unilaterale aandoeningen zoals oculaire toxocariasis en aanhoudend hyperplastisch primair glasvocht (zie deze termen).

De behandeling is afhankelijk van de ernst van de ziekte. Milde perifere vasculaire afwijkingen kunnen opgevolgd worden via seriële fundusfotografie. Wanneer exsudatie aanwezig is, dient ablatie van incompetente bloedvaatjes en het avasculaire netvlies te worden uitgevoerd met laser, of minder vaak cryotherapie. Ernstigere gevallen vereisen eventueel een chirurgische interventie voor retinale herbevestiging, zoals sclerale knik of laser-fotocoagulatie gecombineerd met pars plana vitrectomie en verwijdering van het glasachtige membraan. Intravitreale corticosteroïden alsook anti-VEGF middelen worden gebruikt als adjuvante therapieën.

De meeste gevallen stabiliseren met de juiste therapie, hoewel exsudatie en maculaire littekenvorming het gezichtsvermogen meestal compromitteren. Een retrospectieve studie toonde aan dat 16% van de patiënten een uiteindelijke gezichtsscherpte van 20/50 of beter had en bij 47% was de waarneming beperkt, gaande van geen lichtperceptie tot handbewegingen in het aangedane oog. Ongeveer 20% van de ogen kan enucleatie vereisen.