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Doença de Coats
ORPHA:190
Nível de Classificação: PatologiaSumário
Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença
A doença de Coats é uma patologia idiopática caracterizada por um desenvolvimento anormal dos vasos da retina (telangiectasia) com uma deposição progressiva de exsudados intra- ou sub-retinianos, levando potencialmente ao descolamento exsudativo da retina. A doença de Coats clássica é isolada, unilateral e afecta sobretudo indivíduos jovens do sexo masculino. O aparecimento dos sintomas ocorre precocemente, com um pico de incidência entre os 6 e 8 anos. A etiologia da doença de Coats permanece quase desconhecida, embora as associações com diferentes síndromes genéticos enfatizem a hipótese de uma componente genética. O mecanismo histopatológico subjacente parece ser a permeabilidade anormal das células endoteliais capilares. Os estádios avançados da doença de Coats (descolamento total da retina, leucocória, glaucoma doloroso secundário ao fecho do ângulo) são difíceis de diferenciar do retinoblastoma. Os métodos de diagnóstico incluem oftalmoscopia directa, angiografia fluoresceínica, ultrasonografia, biopsia por aspiração de agulha fina, tomografia computorizada e imagiologia por ressonância magnética. O tratamento é dirigido ao encerramento dos vasos danificados, de forma a facilitar a resolução da exsudação e descolamento da retina. Nas fases mais iniciais, os tratamentos disponíveis incluem terapia por laser e crioterapia. Os casos mais avançados requerem técnicas cirúrgicas de retinopexia, como a introflexão da esclera, vitrectomia de pars plana e remoção da membrana vítrea. A estabilização do curso da doença ou melhorias clínicas podem ser obtidas em cerca de 70% dos casos, através de uma selecção cuidadosa do método terapêutico.
Um resumo sobre esta doença está disponível em Deutsch (2013) English (2013) Español (2013) Français (2013) Italiano (2013) Nederlands (2013) Greek (2013, pdf) Polski (2013, pdf) Suomi (2013, pdf)
Informação detalhada
Artigos de revisão sobre a doença
- Artigo de revisão
- English (2012) - Ophtalmologica
- Artigo de revisão de genética clínica
- English (2023) - GeneReviews


Informação adicional