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La prévalence est inconnue mais environ 50 cas ont été rapportés depuis la première description du syndrome en 1935.

Les patients atteints de HDMJ se présentent avec des cheveux courts et épars à la naissance ou dès les premiers mois, sans croissance ultérieure. Entre 0 et 30 ans, l'acuité visuelle diminue par dégénérescence maculaire, aboutissant souvent à une cécité entre 10 et 30 ans. L'HDMJ est parfois associée à des anomalies des membres, on parle alors de dysplasie ectodermique - ectrodactylie - dystrophie maculaire (syndrome EEM, voir ce terme). De nombreux patients ont des cheveux plus clairs que leurs frères et soeurs en bonne santé. Le phénotype capillaire ne change pas de façon significative avec l'âge, même si l'alopécie diffuse dans l'enfance peut évoluer vers des cheveux clairsemés et courts au moment de la puberté

L'HDMJ est due à des mutations sur le gène CDH3 (16q22.1), qui code pour la P-cadhérine. La P-cadhérine joue un rôle dans les jonctions d'ancrage de différents épithélium, notamment l'épithélium folliculaire. Elle s'exprime aussi dans l'épithélium pigmentaire rétinien.

Le diagnostic repose sur la présence d'une hypotrichose accompagnée de changements dégénératifs et d'anomalies pigmentaires de la macula au fond d'oeil. Une exploration électrophysiologique, si elle est disponible, peut venir confirmer une anomalie de la fonction du pôle postérieur. Des examens supplémentaires de moindre valeur diagnostique comprennent 1) examen histopathologique de biopsies capillaires révélant une majorité de follicules capillaires duveteux et en phase catagène et un nombre très réduit de follicules capillaires terminaux, 2) microscopie optique et à balayage électronique du cheveu pouvant révéler diverses anomalies structurelles (pseudomonilethrix, pili torti, stries longitudinales, doublure et cassure du cheveu).

Le diagnostic différentiel inclut la dysplasie ectodermique - ectrodactylie - dystrophie maculaire,, elle aussi due à des mutations du gène CDH3.

Le diagnostic prénatal par analyse ADN et le conseil génétique sont proposés quand la mutation sous-jacente est identifiée.

La transmission est autosomique récessive et le risque de récurrence de 25%.

Il n'existe aucun traitement curatif ou palliatif. Cependant, des mesures éducatives peuvent être mises en place et un soutien psychologique devrait être offert. La complication la plus grave d'HDMJ est la dégénérescence maculaire progressive conduisant à la cécité entre 10 et 30 ans.

L'espérance de vie est normale, mais la qualité de vie est généralement réduite par la cécité et les conséquences psychologiques engendrées par le phénotype capillaire.