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La prevalenza non è nota, ma sono stati descritti circa 50 casi dal 1935, anno in cui la sindrome è stata descritta per la prima volta.

I pazienti con HJMD presentano capelli corti e radi sin dalla nascita o a partire dai primi mesi di vita, che peraltro non crescono nel corso della vita. Tra la prima e la terza decade di vita, l'acuità visiva diminuisce a causa della degenerazione maculare progressiva, che esita in molti casi nella cecità tra la seconda e la quarta decade. A volte la HJMD si associa ad anomalie degli arti; in questi casi la sindrome viene definita displasia ectodermica-ectrodattilia-distrofia maculare (EEM; si veda questo termine). Molti pazienti presentano capelli più chiari rispetto ai loro fratelli non affetti. Anche se il fenotipo del capello non migliora particolarmente con l'età, nell'infanzia è presente alopecia diffusa mentre alla pubertà sono presenti capelli sottili e radi.

HJMD è causata dalle mutazioni del gene CDH3 (16q22.1), che codifica per la P-caderina. La P-caderina fa parte delle giunzioni di aderenza di vari epiteli, compreso quello follicolare. Inoltre, la P-caderina si esprime nell'epitelio pigmentato della retina.

La diagnosi si basa sull'associazione tra l'ipotricosi e la degenerazione con anomalie del pigmento della macula all'esame del fundus. Quando disponibili, gli studi elettrofisiologici possono confermare una funzione anomala del polo posteriore dell'occhio. Gli altri esami aggiuntivi che comunque rivestono una minore rilevanza ai fini della diagnosi sono: (1) gli esami istopatologici sulla biopsia del cuoio capelluto, che rilevano per lo più follicoli piliferi nella fase vellus e catagen, con una riduzione significativa del numero dei follicoli piliferi terminali; (2) le analisi del capello al microscopio ottico e al microscopio elettronico, che possono dimostrare la presenza di varie anomalie strutturali, compreso lo pseudomonilethrix, i pili torti e l'increspamento, la desquamazione e l'incurvamento del fusto del capello.

La diagnosi differenziale si pone con la sindrome EEM, anch'essa causata dalle mutazioni nel gene CDH3.

Dato che la HJMD è una malattia autosomica recessiva, il rischio di ricorrenza è del 25% nei figli dei genitori eterozigoti. Sono possibili la diagnosi molecolare prenatale e la consulenza genetica, quando è stata in precedenza identificata la mutazione patogenetica nel familiare affetto.

Non sono disponibili terapie risolutive o palliative per la HJMD. Tuttavia, al momento della diagnosi è utile fornire misure educative e supporto psicologico.

La complicanza più grave della HJMD è la degenerazione maculare progressiva che porta alla cecità tra la seconda e la quarta decade di vita. Le aspettative di vita sono normali, ma la qualità della vita può essere compromessa a causa della cecità e dell'impatto psicologico causato dalla patologia dei capelli.