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A prevalência é desconhecida, mas desde a primeira caracterização da síndrome em 1935 foram descritos cerca de 50 doentes.

Os doentes com HJMD apresentam cabelo curto e esparso desde a nascença ou nos primeiros meses de vida, sem subsequente crescimento durante a vida. Uma década mais tarde, durante a primeira até à terceira década de vida, a acuidade visual diminui por causa da degeneração macular progressiva, levando em muitos casos a cegueira entre a segunda e a quarta década de vida. A HJMD é por vezes associada a anomalias dos membros, caso em que é denominada displasia ectodérmica, ectrodactilia, e distrofia macular (EEM; ver este termo). Muitos doentes têm cabelos claros, em comparação com os seus irmãos saudáveis. O fenótipo de cabelo não melhora significativamente com a idade, apesar da alopecia difusa na infância poder evoluir para cabelo curto e esparso na puberdade.

A HJMD é causada por mutações no gene CDH3 (16q22.1), que codifica a P-caderina. A P-caderina é parte das junções aderentes nos diversos epitélios, incluindo o epitélio do folículo do cabelo. Além disso, a P-caderina é expressa no epitélio pigmentar da retina.

O diagnóstico é baseado na ocorrência combinada de hipotricose com alterações degenerativas características e anomalias pigmentares da mácula na fundoscopia. Quando disponíveis, os estudos eletrofisiológicos podem confirmar a função anormal do polo posterior. Testes adicionais de menor valor diagnóstico incluem (1) exame histopatológico de biópsias do couro cabeludo, revelando folículos pilosos principalmente em fase anágena e catágena com redução significativa do número de folículos pilosos terminais; (2) microscopia de luz e microscopia eletrónica de varredura de cabelo que pode demonstrar várias anomalias estruturais, incluindo pseudomonilethrix, pili torti, pregas longitudinais, descamação e dobras da haste capilar.

O diagnóstico diferencial inclui síndrome de EEM, também causado por mutações no CDH3 .

O diagnóstico pré-natal baseado no ADN, desde que a mutação subjacente seja conhecida, e o aconselhamento genético estão disponíveis.

Como a HJMD é uma doença autossómica recessiva, o risco de recorrência é de 25%.

Não existem opções curativas ou paliativas para a HJMD. No entanto, as medidas educativas podem ser implementadas e deve ser fornecido apoio psicológico assim que a HJMD seja diagnosticada. A complicação mais grave da HJMD é degeneração macular progressiva levando à cegueira entre a segunda e a quarta década de vida.

A esperança de vida é normal, mas a qualidade de vida pode ser reduzida por causa da cegueira e impacto psicológico devido ao fenótipo do cabelo.