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Environ 250 cas ont été rapportés dans la littérature, jusqu'à présent. Le syndrome de Maffucci affecte hommes et femmes, sans prédilection ethnique ou géographique.

Il débute généralement entre 1 et 5 ans. Dans 25% des cas, les manifestations cliniques sont présentes à la naissance ou dès la première année. Les enchondromes multiples du syndrome de Maffuci sont à l'origine d'élargissements bénins du cartilage, le plus souvent présents au niveau des phalanges et des os longs mais qui peuvent apparaître partout. Ils peuvent se manifester par une tuméfaction non douloureuse des doigts ou des pieds ou par une fracture pathologique et entraîner des déformations importantes. Les malformations capillaires se manifestent généralement par la présence de nodules subcutanés de forme irrégulière, protubérant et bleu foncé au niveau des extrémités distales mais ils peuvent apparaître partout. Il peut y avoir des malformations veineuses et lymphatiques peuvent apparaître. Les lésions squelettiques et vasculaires sont généralement asymétriques et peuvent être progressives. Environ 30-40% des enchondromes évoluent en chondrosarcomes. Le syndrome peut être associé à d'autres tumeurs bénignes ou malignes (goitre, adénome parathyroïdien, adénome pituitaire, tumeur surrénalienne, tumeur ovarienne, cancer du sein, ou astrocytome : voir ces termes).

L'éthiologie du syndrome de Maffuci n'est pas complètement comprise. La maladie semble être associée à une dysplasie mésodermique en début de vie.

Le diagnostic est basé sur la présence de manifestations cliniques et radiologiques.

Le principal diagnostic différentiel est la maladie d'Ollier (enchondromatose multiple non associée à des hémangiomes, voir ce terme).

Le syndrome de Maffucci n'est pas héréditaire.

La prise en charge consiste à soulager les symptômes et à détecter précocement les tumeurs malignes. Aucun traitement n'est préconisé pour les patients asymptomatiques. Des examens réguliers par un chirurgien orthopédique et un dermatologue afin d'évaluer l'évolution des lésions osseuses et cutanées sont nécessaires.

Les patients ont généralement une durée de vie normale.