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Anomalía del desarrollo sexual 46,XY-insuficiencia suprarrenal por deficiencia de CYP11A1

Definición de la enfermedad

Es un defecto del desarrollo embrionario de origen genético y poco frecuente caracterizado por grave insuficiencia suprarrenal perdedora de sal de inicio temprano y genitales externos ambiguos / femeninos (independientemente del sexo cromosómico) debido a mutaciones en el gen CYP11A1. Los casos más leves pueden presentar un inicio tardío de la insuficiencia suprarrenal y el fenotipo genital puede variar de un varón normal a una mujer en individuos con cariotipo 46, XY. Los estudios de imagen muestran glándulas suprarrenales hipoplásicas / ausentes y los hallazgos bioquímicos incluyen niveles séricos bajos de cortisol, mineralocorticoides, andrógenos y sodio, con niveles de potasio elevados.

ORPHA:168558

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos:
- ADS 46,XY-insuficiencia suprarrenal por deficiencia de CYP11A1
- Cambio de sexo XY-insuficiencia suprarrenal
- Desarrollo sexual diferente 46,XY-insuficiencia suprarrenal por deficiencia de CYP11A1
- Inversión sexual XY-insuficiencia adrenal
- Inversión sexual XY-insuficiencia suprarrenal
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómica recesiva o Autosómica dominante
Edad de inicio o aparición: Neonatal, Lactancia
CIE-10: Q56.1
OMIM: 613743
UMLS: C5190811
MeSH: -
GARD: -
MedDRA: -

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Anomalía del desarrollo sexual 46,XY-insuficiencia suprarrenal por deficiencia de CYP11A1

ORPHA:168558

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