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Anomalie rare du développement embryonnaire, d'origine génétique, caractérisée par une insuffisance surrénalienne précoce sévère, avec perte de sel, et par la présence d'organes génitaux externes féminins/une ambiguïté des organes génitaux externes (indépendamment du sexe chromosomique), due à des mutations du gène CYP11A1. Les cas les plus légers présentent un dysfonctionnement tardif des glandes surrénales et le phénotype sexuel peut aller d'un phénotype masculin normal à un phénotype féminin chez les personnes de caryotype 46,XY. L'imagerie met en évidence une hypoplasie/absence des glandes surrénales, et les analyses biochimiques révèlent un faible taux sérique de cortisol, de minéralocorticoïdes, d'androgènes et de sodium, ainsi qu'un taux élevé de potassium.