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Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY - insufficienza surrenalica da deficit di CYP11A1

Definizione della malattia

Il disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY con insufficienza surrenalica da deficit di CYP11A1 è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da insufficienza surrenalica con grave perdita di sale, ad esordio precoce, e genitali esterni ambigui/femminili (indipendentemente dal sesso cromosomico). La malattia è causata da mutazioni nel gene CYP11A1. I pazienti affetti dalle forme più lievi presentano disfunzione delle ghiandole surrenali ad esordio più tardivo, mentre i i genitali possono essere maschili normali o femminili in soggetti con cariotipo 46,XY. Le immagini diagnostiche evidenziano ipoplasia/assenza delle ghiandole surrenali e gli esami biochimici livelli bassi di cortisolo, mineralcorticoidi, androgeni e sodio nel siero, associati ad un aumento dei valori del potassio.

ORPHA:168558

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Reversione sessuale XY - insufficienza surrenalica
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva o Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: Q56.1
  • OMIM: 613743
  • UMLS: C5190811
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Linee guida

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