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Il n'existe pas de données publiées sur la prévalence de ce groupe de syndromes, mais comme chaque syndrome a sa propre prévalence, elle peut être estimée à environ 1/10 000.

La SPGRDC comprend différents syndromes: les syndromes avec croissance excessive, parmi lesquels le syndrome Beckwith-Wiedemann avec un risque cumulé de cancer de 10% à 4 ans, le plus souvent hépatoblastomes et tumeur de Wilms; le syndrome de Costello avec un risque de rhabdomyosarcome de 10%, et d'autres syndromes tels que Simpson-Golabi-Behmel ou Perlman (voir ces termes). D'autres maladies génétiques rares associées à un risque accru de cancer incluent la sclérose tubéreuse, le xéroderma pigmentosum ou le syndrome WAGR (voir ces termes). Cette prédisposition rend essentielle la mise en place précoce d'un protocole de suivi multidisciplinaire pour chaque patient après le diagnostic. Les caractéristiques cliniques sont spécifiques à chaque syndrome.

L'étiologie est spécifique à chaque syndrome. Les altérations génétiques associées à la cancérogenèse peuvent se produire dans la lignée germinale, provoquant une prédisposition au cancer, ou bien avoir une origine monoclonale dans les cellules somatiques, résultant dans la formation de tumeurs. Le mécanisme exact à l'origine des altérations des gènes impliqués dans les cancers (par ex les gènes RAS) qui provoque des anomalies polymalformatives congénitales et des tumeurs sporadiques fait actuellement l'objet d'études.

Le mode de transmission est spécifique à chaque syndrome. Dans la plupart des cas de cancer familial, les cancers non associés à des anomalies congénitales, la susceptibilité aux tumeurs se transmet sur un mode autosomique dominant. Pour les cancers associés à des maladies rares caractérisées par des malformations congéniales, la susceptibilité tumorale globale se transmet la plupart du temps sur un mode autosomique récessif, malgréle mode de transmission propre à la maladie rare spécifique.