x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Neurofibromatose type 1

Definitie ziekte

Neurofibromatose type 1 (NF1) is een klinisch heterogene, neurocutane, genetische aandoening gekenmerkt door cafť-au-lait-vlekken, Lisch-knobbeltjes in de iris, sproeten op oksel en lies en meervoudige neurofibromen.

ORPHA:636

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Niet-mozaÔsche NF1
    • Niet-mozaÔsche neurofibromatose type 1
    • Ziekte van von Recklinghausen
  • Prevalentie: 1-5 / 10 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q85.0
  • ICD-11: LD2D.10
  • OMIM-nummer: 162200  162210  613675
  • UMLS: C0027831
  • MeSH: D009456
  • GARD: 7866
  • MedDRA: 10029270

Gedetailleerde informatie

Het brede publiek

Richtlijnen

Overzichtsartikelen over ziekten

Beperking

  • Handicap informatiefiche
  • Dansk (2018) - Sjaeldne Diagnoser

Clinical Outcome Assessment (COA)

  • Patient-Centered Outcome Measures (PCOMs)
  • English (2023) - PROQOLIDTM
ERN opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)   FSMR opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.