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Lowry-Wood-Syndrom

ORPHA:1824

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Dysplasie, epiphysäre - Mikrozephalie - Nystagmus
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.5
  • ICD-11: LD24.6Y
  • OMIM: 226960
  • UMLS: C0796021
  • MeSH: C537038
  • GARD: 264
  • MedDRA: 10062600

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Das Lowry-Wood-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von epiphysärer Dysplasie, Kleinwuchs und Mikrozephalie. Bei den zuerst beschriebenen Fällen bestand auch ein Nystagmus. Bisher sind weniger als 10 Fälle bekannt geworden. Weitere Symptome sind unterschiedlich starkes intellektuelles Defizit und, in einigen Fällen, Retinitis pigmentosa (s. dort) und Coxa vara. Wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt.

- Letzte Aktualisierung: September 2008

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2008) Español (2008) Français (2008) Italiano (2008) Nederlands (2008)

Detaillierte Informationen

Übersichtsartikel

ERN : erstellt/empfohlen von ERN
FSMR : erstellt/empfohlen von FSMR

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