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Síndrome de Lowry-Wood

Definición de la enfermedad

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por la asociación de displasia epifisaria, talla baja, microcefalia y, en los primeros casos descritos, nistagmo congénito. Se han descrito menos de 10 casos en la literatura hasta la actualidad. Se ha observado déficit intelectual de grado variable. Otros hallazgos ocasionales incluyen retinosis pigmentaria y coxa vara. La transmisión de este síndrome parece ser autosómica recesiva.

ORPHA:1824

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Displasia epifisaria-microcefalia-nistagmo
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómica recesiva 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q87.5
  • CIE-11: LD24.6Y
  • OMIM: 226960
  • UMLS: C0796021
  • MeSH: C537038
  • GARD: 264
  • MedDRA: 10062600

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Información detallada

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  • Artículos de revisión de genética clínica
  • English (2023) - GeneReviews
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