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Syndrome de Lowry-Wood

Définition

Le syndrome de Lowry-Wood est caractérisé par une association de dysplasie épiphysaire, de petite taille, de microcéphalie et, dans les premiers cas rapportés, de nystagmus congénital. A ce jour, moins de 10 cas ont été décrits dans la littérature. Des degrés variables de déficit intellectuel ont également étés signalés. Occasionnellement, une rétinite pigmentaire (voir ce terme) et une coxa vara peuvent survenir. La transmission semble être autosomique récessive.

ORPHA:1824

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de dysplasie épiphysaire-microcéphalie-nystagmus
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q87.5
  • CIM-11: LD24.6Y
  • OMIM : 226960
  • UMLS : C0796021
  • MeSH : C537038
  • GARD: 264
  • MedDRA : 10062600

  Un résumé pour cette maladie existe en Deutsch (2008) English (2008) Español (2008) Italiano (2008) Nederlands (2008)

Informations supplémentaires

Disease review articles

ERN : produit/approuvé par un ERN
FSMR : produit/approuvé par une FSMR

Informations complémentaires

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