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Displasia epifisaria - microcefalia - nistagmo
ORPHA:1824
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
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La Displasia epifisaria-microcefalia-nistagmo (sindrome di Lowry-Wood) è caratterizzata dall'associazione tra displasia epifisaria, bassa statura, microcefalia e, nei primi pazienti descritti, nistagmo congenito. Finora sono stati osservati meno di 10 casi. E' stato riportato anche deficit cognitivo di grado variabile. Altri segni occasionali comprendono la retinite pigmentosa (si veda questo termine) e il ginocchio varo. La trasmissione sembra essere autosomica recessiva.
Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2008) English (2008) Español (2008) Français (2008) Nederlands (2008)
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- Articolo di genetica clinica
- English (2023) - GeneReviews


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