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Síndrome de Usher tipo 1

Definición de la enfermedad

Es una ciliopatía poco frecuente caracterizada por hipoacusia congénita profunda, retinitis pigmentaria y disfunción vestibular. La retinosis pigmentaria produce pérdida de la visión y, por lo general, se manifiesta como ceguera nocturna, reducción progresiva del campo visual y alteración de la agudeza visual. La disfunción vestibular, una característica definitoria de esta forma del síndrome, se manifiesta con retraso del desarrollo motor: los lactantes afectados presentan un retraso en el logro de la sedestación independiente y de la deambulación. Posteriormente, la disfunción vestibular provoca dificultad para realizar actividades que requieren equilibrio.

ORPHA:231169

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno

Sinónimos:
- USH1
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Autosómica recesiva
Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
CIE-10: H35.5
CIE-11: LD2H.4
OMIM: 276900 276904 601067 602083 602097 606943 612632 614869 614990 618632
UMLS: C1568247
MeSH: -
GARD: 5435
MedDRA: -

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Français (2015, pdf) - Orphanet
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Síndrome de Usher tipo 1

ORPHA:231169

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