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Syndrome d'Usher type 1

Définition

Ciliopathie rare caractérisée par une surdité congénitale sévère, une rétinite pigmentaire et un dysfonctionnement vestibulaire. La rétinite pigmentaire entraîne une perte de la vision et se manifeste généralement par une cécité nocturne, un rétrécissement progressif du champ visuel et une baisse de l'acuité visuelle. Le dysfonctionnement vestibulaire, caractéristique de cette forme, se manifeste par un retard du développement moteur, les nourrissons atteints mettent plus de temps à s'asseoir et à marcher de manière autonome. Au fil du temps, le dysfonctionnement vestibulaire entraîne des difficultés dans les activités nécessitant l'équilibre.

ORPHA:231169

Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie

  Un résumé pour cette maladie existe en Deutsch (2020) English (2020) Español (2020) Nederlands (2020)

Informations supplémentaires

Tout public

Recommandations

Article de synthèse

Handicap

Test génétique

ERN produit/approuvé par un ERN   FSMR produit/approuvé par une FSMR

Informations complémentaires

Plus d'information sur cette maladie

Ressources dédiées au patient pour cette maladie

Activités de recherche sur cette maladie

Services aux patients et
aux proches

Dépistage néonatal

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