x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Syndroom van Usher type 1

Definitie ziekte

Een zeldzame ciliopathie, gekarakteriseerd door zeer ernstige congenitale doofheid, retinitis pigmentosa en disfunctie van vestibulair systeem. Retinitis pigmentosa resulteert in verlies van gezichtsvermogen en manifesteert zich doorgaans als nachtblindheid, progressieve vernauwing van gezichtsveld, en verstoorde gezichtsscherpte. Vestibulaire disfunctie is een bepalend kenmerk van deze vorm, en manifesteert zich als vertraagde motorische ontwikkeling waardoor getroffen zuigelingen er langer over doen om zelfstandig te kunnen zitten en lopen. Later leidt vestibulaire disfunctie tot moeilijkheden met activiteiten waarbij evenwicht vereist is.

ORPHA:231169

Classification level: Subtype van aandoening

  Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het Deutsch (2020) English (2020) Español (2020) Français (2020)

Gedetailleerde informatie

Het brede publiek

Richtlijnen

Overzichtsartikelen over ziekten

Beperking

Genetische testen

ERN opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)   FSMR opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.